Il Tirreno

Non ce l'ha fatta Cesare Zambon, il bambino di 6 anni di Conegliano affetto da neurofibromatosi. La mamma, Valentina Mastroianni, aveva raccontato la sua storia sui social e in un libro, “La storia di Cesare”.

La neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1) è una complessa malattia genetica rara, a trasmissione autosomica dominante. «Si tratta di una sindrome precancerosa, una malattia che predispone chi ne è affetto a sviluppare una malattia neoplastica con una probabilità più alta del normale. In Italia sono almeno 20mila le persone affette da neurofibromatosi». A fare il punto è l'Osservatorio malattie rare (Omar).

Il 17 maggio è la Giornata internazionale sulle neurofibromatosi. «Si tratta di una malattia associata a una mutazione della neurofibromina, una proteina con funzione oncosoppressiva codificata dal gene Nf1, che predispone allo sviluppo dei tumori - spiega sul sito di Omar Antonella Cacchione, area clinica di Oncoematologia, Terapia cellulare, Terapie geniche e Trapianto emopoietico, ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma - e che coinvolge diversi distretti corporei (la cute, gli occhi, il sistema nervoso e le ossa). Si rende evidente a livello clinico generalmente entro i primi anni di vita, con delle macchie caffelatte e segni tipici quali la presenza di lentiggini ascellari e/o inguinali, noduli iridei di Lisch o amartomi corioidei, neurofibromi cutanei o sottocutanei o neurofibromi plessiformi, gliomi del nervo ottico».

«Le complicanze neoplastiche di questa patologia possono essere estremamente severe - prosegue l'esperta - Il neurofibroma plessiforme sintomatico è certamente la più comune, ma non sono purtroppo rari i casi di gliomi di alto grado o sarcomi. La patologia si caratterizza inoltre per una lunga serie di complicanze che possono coinvolgere la sfera endocrina, il sistema nervoso centrale, l'apparato scheletrico e quello cardiovascolare. Per questo è fondamentale che in qualsiasi caso di sospetta Nf1 i pazienti siano indirizzati a un centro di riferimento pediatrico per essere inseriti in un percorso diagnostico e di follow-up costante e multispecialistico. Il follow-up deve includere necessariamente regolari indagini strumentali (comprese risonanze magnetiche), visite dermatologiche e visite oculistiche. Se e quando subentrano complicanze neoplastiche, i pazienti vengono presi in carico dal team oncologico».

Il ruolo fondamentale della genetica. «Fino a 20, 30 anni fa la diagnosi della neurofibromatosi era prevalentemente clinica - spiega ancora Cacchione - soprattutto perché per sequenziare il gene Nf1 ci voleva circa 1 anno. Ora per ottenere una conferma genetica è sufficiente un mese, ed è sempre fondamentale ottenere tale conferma. Esistono infatti altre patologie che possono presentare sintomatologie o semeiotica simili alla Nf1, ma devono essere trattate diversamente. Per questo è fondamentale che il centro di riferimento disponga anche di competenze genetiche e possa offrire alla famiglia una consulenza genetica, per affrontare contestualmente il tema della trasmissibilità della patologia. Inoltre in futuro sarebbe auspicabile riuscire a classificare i fenotipi clinici di patologia in base alle mutazioni genetiche (oggi ne conosciamo più di 1.500), per migliorare l'approccio terapeutico».

I neurofibromi plessiformi nella neurofibromatosi sono la manifestazione più tipica e più disabilitante della neurofibromatosi di tipo 1, interessando circa il 50% dei pazienti affetti da questa malattia genetica. «Si tratta di un tumore della guaina nervosa - descrive l'esperta - Di fatto i neurofibromi si rilevano come cordoni, disposti lungo il decorso dei nervi. Sono spesso invasivi e, sebbene evolvano in forme neoplastiche maligne solo nel circa 5-10% dei casi, possono arrivare a sfigurare il paziente e causare disabilità significative: parliamo di dolore cronico, problemi funzionali e ostruzioni delle vie aree. Almeno la metà dei pazienti con neurofibromi plessiformi ed Nf1 deve essere trattata per il dolore e, fino a poco tempo fa, l'unica opzione terapeutica era quella chirurgica. Purtroppo però nel circa 50% dei casi si tratta di neurofibromi inoperabili e anche qualora la chirurgia fosse possibile non è proponibile rimuovere più del 20% di queste neoformazioni. Infatti gli interventi sono spesso associati a rischi emorragici e funzionali molto significativi».

La qualità di vita dei bambini e dei ragazzi con neurofibromatosi di tipo 1 «ha una variabilità enorme - precisa Cacchione - Alcuni di loro hanno certamente una qualità di vita accettabile. Chi però presenta manifestazioni deturpanti vive situazioni estremamente difficili: fatica ad andare a scuola, ad accettarsi, a sviluppare una socialità. E poi c'è l'aspetto devastante del dolore, ci sono pazienti che a causa del dolore arrivano a non camminare più. Fortunatamente ora esiste un trattamento che ha dimostrato di poter migliorare in maniera significativa la qualità di vita di queste persone».