La storia
Pisa, paziente con una malattia rarissima riesce a diventare mamma
di Redazione web
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L'ospedale San Cataldo-Cnr di Monasterio di Pisa
La donna, affetta da ipercolesterolemia, è stata seguita dal Centro di Lipoprotein‑aferesi dell'ospedale San Cataldo-Cnr di Monasterio. Il percorso clinico si è concluso con la nascita di un bambino dopo quaranta settimane di monitoraggio
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PISA. In occasione della giornata mondiale delle Malattie Rare, che si celebra il 29 febbraio (il 28 negli anni non bisestili), una storia di speranza arriva dal Centro di Lipoprotein-aferesi di Monasterio a Pisa, riferimento regionale per la diagnosi e cura delle dislipidemie ereditarie: è la storia di una paziente affetta da una rarissima e grave forma di ipercolesterolemia che realizza il sogno della maternità.
Cos’è l’ipercolesterolemia
Una gravidanza seguita con grande attenzione clinica e che si è conclusa con la nascita di un bambino sano dopo 40 settimane di monitoraggio costante e cure specialistiche. Lucia (nome di fantasia), 40 anni, originaria della zona apuana, è affetta da Ipercolesterolemia Familiare Omozigote, una malattia genetica estremamente rara (un caso su un milione) e che determina livelli elevatissimi di colesterolo con un rischio molto alto di eventi cardiovascolari precoci. I primi segnali della patologia compaiono a 19 anni, con lesioni cutanee tipiche da accumulo di colesterolo. Nonostante i cambiamenti nello stile di vita, i valori di Lucia rimangono pericolosamente elevati.
Diagnosi e trattamento
La diagnosi definitiva arriva a 24 anni, grazie ad accertamenti clinici e genetici approfonditi, all'Ospedale San Cataldo-Cnr di Monasterio, a Pisa; presso il Centro, di cui è responsabile il professor Michele Emdin, Lucia inizia la Lipoprotein-aferesi, un trattamento simile alla dialisi che consente di rimuovere dal sangue le lipoproteine responsabili dell'aterosclerosi.
Gravidanza e parto
Grazie a un attento monitoraggio multidisciplinare, la gravidanza e il parto si svolgono senza complicanze. Dopo 40 settimane di tensione emotiva e attenti e rigorosi controlli clinici, la gioia di veder nascere il piccolo, perfettamente in salute. Dopo la nascita, Lucia sceglie di continuare il trattamento di Lipoprotein-aferesi in modo da poter allattare il bambino nelle prime settimane di vita. «Questo Centro, dedicato alla diagnosi e alla cura delle dislipidemie ereditarie è nato circa 30 anni fa grazie ad Alberto Bionda e Tiziana Sampietro, ed è il Centro di riferimento per la Regione Toscana. - spiega il dottor Francesco Sbrana - In tanti anni abbiamo condiviso il percorso di molti pazienti, ma la storia di Lucia ci ha colpito particolarmente perché la accompagniamo nella cura da quando è una ragazza. Averla sostenuta in un momento così importante della vita, come una gravidanza, ci rende orgogliosi».